为了进一步降低出生缺陷风险，提高出生人口素质，保障母婴安全，提高妇女儿童健康水平，加快“中国健康之城”建设，2017年11月14日，昆明市卫计委联合市财政局制定了《昆明市产前诊断基因检测服务项目实施方案》，经市政府同意，下发到了下属各相关部门和医疗机构,并于日前开始正式实施。

 

　　多部门联合，昆明户籍无创DNA筛查从2400元降低到830元

　　《昆明市产前诊断基因检测服务项目实施方案》(以下简称方案)项目内容为无创产前基因检测和地中海贫血基因检测，其中无创产前基因检测即大名鼎鼎的“无创DNA”。

　　高龄孕妇及唐氏筛查21三体或18三体高风险的孕妇对“无创DNA”都不会陌生，这项基因检测以对孕妇和胎儿无伤害，检测结果准确而著称。

　　然而，“无创DNA”高达2000多元的昂贵检测费用，也令不少孕妇诟病，甚至望而却步。

　　为了加快昆明市“中国健康之城”的建设脚步，实实在在降低新生儿出生缺陷率，提高出生人口素质，《方案》将遵循知情同意、自愿选择、依法管理、规范服务的原则，对我市将对“无创DNA”执行政府优惠价。

　　《方案》实施后，凡是昆明户籍孕妇，在市级及以下有资质的助产医疗机构选择“无创DNA”检查，费用将从原来的2400元降为830元!

　　对于我市户籍的孕妇来说，这无疑是一个重大消息，意味着出生缺陷筛查的费用将大幅下降。

　　玛莉亚为母子平安，在昆明户籍执行830元“政府优惠价”

　　2017年，昆明市政府与国内基因检测龙头华大基因签署战略合作协议，双方在大健康方面开展全方位战略合作，共同探索在人群中取得防控多种基因相关疾病的民生新模式，助力昆明打造“中国健康之城”。此次《方案》的实施，正是基于这项战略合作。

　　2017年8月18日，云南玛莉亚医院与深圳华大基因科技有限公司签订协议，成为了华大基因在昆的首个出生缺陷筛查分中心，也是迄今为止唯一的出生缺陷筛查分中心。

　　分中心成立后，实施从孕前、产前、产后到新生儿遗传缺陷性疾病筛查、阻断等工作，着力开展出生缺陷疾病的基础研究、临床研究和技术转化应用研究，旨在有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。尤其是基因类遗传性出生缺陷，只需抽取5毫升孕妇血液进行检测，检出率可达99.9%，相比传统的筛查方式优势明显。

　　云南玛莉亚医院是一家通过了JCI国际医院认证的妇产专科医院，本着“以患者安全为中心，质量为核心”的JCI理念，一切工作一直围绕“母子平安”开展。

　　玛莉亚医院的相关负责人认为，在云南一些地区的家庭，仍存在一对夫妻连续生育多个缺陷儿的极端案例。即使在昆明，人们对基因检测的认知也严重不足，检测项目不尽周全，为此，作为华大基因出生缺陷筛查分中心的院方，希望能为更多有需要的孕妇提供“无创DNA”筛查。

　　医院负责人表示，《方案》的实施，对筛查分中心今后开展无创产前基因检测工作提供了十分有力的支持，也能给需要基因检测的人群带来更多福利。希望医院能为降低我市新生儿出生缺陷发生率做更多的事，回报社会一直以来对医院的关怀与信任。

　　出生缺陷，社会与家庭不可承受之殇

　　出生缺陷，就是俗称的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

　　我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。据统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷新生儿约为90万例，每一万名新生儿中，就有149.9人患有先天性缺陷。

　　近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增高趋势。常见的有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。

　　近年来，我省出生缺陷的发生率也呈现逐年上升趋势。2012年，全省监测的出生缺陷率为173.21/万，与2000年相比上升了73.39个万分点。至2015年，我省出生缺陷率为166.80/万，明显高于国家平均水平。

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